Nuova malattia che provoca ritardi dello sviluppo, impariamo a conoscerla

Scoperta una nuova malattia nei bambini che provoca una mutazione di un gene che crea un grave difetto del metabolismo, ecco di cosa si tratta .

Scoperta una nuova malattia rara, deriva dalla mutazione di un gene che crea un grave difetto del metabolismo. Sono sette i casi al momento nel mondo, documentati e accertati dagli studiosi.

Scoperta nuova malattia che colpisce i bambini

Ormai si parla solo di Coronavirus, ma le ricerche continuano anche su altre malattie ancora sconosciute. Lo studio è stato effettuato dal laboratorio di genetica medica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con il Policlinico universitario di Messina, con alcuni istituti statunitensi (Pennsylvania, Minnesota, California) europei (Germania, Danimarca, Finlandia) ed extraeuropei (Egitto).

Un nemico invisibile

Gli studiosi definiscono questa malattia un “nemico invisibile”. Il gene mutato si chiama Galnt2 e la patologia che ne deriva si chiama “Galnt2-congenital disorder of glycosylation (Galnt2-Cdg)”.

Questa malattia crea un ritardo sullo sviluppo dei bambini. Inoltre proovoca epilessia, anomalie cerebrali, deficit del linguaggio, disabilità intellettiva, tratti asiatici e riduzione dei livelli nel sangue del colesterolo Hdl.

I genitori sono portatori sani e la mutazione avviene solo se entrambi hanno la capacità di provocare la mutazione del gene Galnt2.

Lo studio effettuato ha rilevato che tutti i pazienti hanno mostrato perdita di O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante per GALNT2.

I disturbi della malattia

I pazienti con Galnt1-Cdg presentano generalmente una sindrome caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, caratteristiche autistiche, anomalie comportamentali, epilessia, insonnia cronica, alterazioni della sostanza bianca sulla risonanza magnetica cerebrale, caratteristiche dismorfiche, diminuzione della statura e riduzione delle lipoproteine ​​ad alta densità livelli di colesterolo.

La malattia nasce da una mutazione genetica

La malattia provoca una patologia congenita che si trasmette con il patrimonio genetico ereditario. La trasformazione genetica si effettua quando in duplice copia nel bambino, questo significa che viene trasmesso dal papà e dalla mamma. Un caso simili, ad esempio, è l’albinismo. Ad oggi sono noti solo sette casi in tutto il mondo, per cui la patologia è stata documentata e accertata.

Al momento non c’è nessuna cura che permetta di intervenire su questa patologia.


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